讓秦慧珠終身遺憾的15年:台灣罕見疾病研究落後,以致錯失治療的黃金時點...│新新聞

讓秦慧珠終身遺憾的15年:台灣罕見疾病研究落後,以致錯失治療的黃金時點...│新新聞

新新聞2016-02-04 00:08

文/林筱庭

「如果早15年知道就好了。」自己的小孩深受其害,讓秦慧珠化遺憾為大愛,與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」,讓家屬們有管道能彼此互相關懷,也能獲得更多專業照護資訊。

「就像是獨自行走在沙漠裡,缺水、找不到食物的病人,永遠處在飢餓狀態。」醫師這句話,轟地一聲在腦裡炸開。歷經十五年的時間,台北市議員秦慧珠才明白,為什麼她暱稱「牛牛」的兒子魏百宏,有著難以控制的食欲,老是吃不停卻又發展遲緩。

牛牛罹患的是遺傳性罕見疾病「普瑞德威利氏症候群」,俗稱「小胖威利症」。

罹患此症的人,因第十五對染色體缺損,大腦下視丘異常,體內的飢餓蛋白(ghrelin)高出常人二到三倍,無法控制食欲、沒有飽足感,看到任何想吃的東西都不放過。也因此,容易過度肥胖、罹患糖尿病,同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀。

因研究緩慢落後,被犧牲的一代

今年五月,牛牛就要滿三十一歲了,「他剛出生時,這方面的醫學不發達,台灣在罕見疾病的研究上非常落後跟緩慢,無論是醫師、政府都不知道什麼是罕見疾病,也沒有這個名詞,這些罕病患者,其實是被犧牲的一代。」

秦慧珠說,當年她在媒體任職,滿心期待兒子出生,還特地向醫藥線同事打聽婦產科名醫,「那時還沒有健保,我們有所準備就想找個名醫,跑到國泰醫院,心想那麼好的醫院,不惜血本住頭等病房,給媽媽及小孩最好的待遇,沒想到卻生出個怪怪的小孩。」

牛牛一出生手腳便蜷曲向內、無法伸直,關節僵硬但手腕卻虛弱無力,一側睪丸縮於腹內,另一側卻落在陰莖裡,哭聲弱、吸吮力差,諸多怪症狀,即使當年國泰醫院的各科醫師集體會診、遍查醫學書籍,也始終不知道是什麼症狀。

「直到生產完第四天,醫師才告訴我要宣布壞消息,不知道是什麼病、什麼原因,也不知道怎麼治療他,只知道牛牛是畸形兒。」秦慧珠說,當年即使國外對於罕見疾病已有相當研究,但台灣卻是很少醫師專研、確診病患也少,醫院對此「不賺錢」的科別也是興趣缺缺。

「不懂裝懂」,隨口編造病名幌騙

缺乏資訊,就像在黑暗中摸索,秦慧珠形容,在兒子十五歲確診前,她與夫婿、名製作人魏約翰養育牛牛的歷程,如同瞎子摸象一般,苦痛中勉強掙扎挺過。

牛牛兩歲前幾乎沒有食欲,每天都在昏睡,不哭不鬧不吃不喝,生命跡象微弱,秦慧珠只好拿著小湯匙一口一口慢慢地餵食,「他生命跡象好微弱,牙床也怪怪的。」滿月後,牛牛開始大小病不斷,秦慧珠帶著他到處掛號看診,除了定期到醫院做手腳復健外,也希望早日能發現病因。

然而,求醫之路卻是四處碰壁,飽受奚落。秦慧珠印象深刻,有一次在台大醫院求診,一名遺傳學名醫告訴她,牛牛是中樞神經系統失調,不容易控制體溫,才會常常發燒,醫師甚至不耐煩地要求秦慧珠帶兒子去看「特殊門診」,不要到一般門診「耽誤」其他人看病時間。

還有一次,牛牛發燒住院竟成了醫學「樣本」,到病房「參觀」的實習醫師絡繹不絕,搶著來看這名怪小孩。沒想到,一名實習醫師與秦慧珠閒聊時,竟意外透露該名遺傳學名醫至今仍無法確診牛牛的症狀,秦慧珠一聽嚇了一跳。

「怎麼會呢?醫師明明告知是中樞神經出了問題呀。」原來牛牛的病歷仍是一片空白,醫師根本不敢下診斷,是「不懂裝懂」隨口編造病名幌騙秦慧珠,「感覺好挫折,得不到幫助,醫師對病人還沒有同理心,有些醫師對這領域明明不瞭解,還一副很了不起的樣子。」

兩歲後突然食欲大開,整天不停地吃

那段期間萬般煎熬,「很痛苦,很落寞,我記得我陪兒子住了一個星期的院,到了晚上用輪椅推著他在院裡轉一轉,現在想起來都好心酸喔,不知道這孩子的前途在哪?也沒有人知道怎麼治療他,醫師還這樣……。」醫療弱勢的孤立無援,秦慧珠回憶起當時仍不免哽咽。

三十年前還沒有健保,牛牛一個月到國泰醫院的復健費就要六千元,加上保母費一個月三萬元,秦慧珠與魏約翰拚命地賺錢,只希望牛牛有一天終能好轉。

但牛牛長不高、智力發展遲緩,本來胃口極差的他,在兩歲後突然食欲大開,整天不停地吃,體重開始急速增加,小學二年級就能一口氣吃下八碗飯、喝下五碗湯,吃不飽還會鬧脾氣,秦慧珠說,當年台灣特殊教育資源不足,牛牛因為飢餓常大吵大鬧,曾被老師獨自關在教室,與同學相處也常遭孤立、欺負。

「他常被笑又笨又胖又好吃,被同學笑是豬,有一次發現他身上都是瘀青,原來他和同學交換挨打,一次十元,他就拿去錢買東西吃。」「班上同學吃不完的便當,也通通送給他全都吃完,在醫院住院時,也會吃其他病人的餐食。」

為了阻止牛牛牛無止境地大吃,秦慧珠想盡辦法,牛牛會半夜偷偷起床洗米煮飯吃,甚至吃生肉,她就將廚房、冰箱上鎖;還有一次,牛牛偷拿家裡三百元,跑到巷口臘腸店買了「生香腸」回來躲在房裡偷吃,還是秦慧珠看到生香腸「殘跡」才發現,她便帶著牛牛到社區溝通,請求鄰近攤販不要再賣食物給牛牛。

秦慧珠一邊提防牛牛暴飲暴食,一邊擔心他的成長,「學校老師不知怎麼面對他,我也不知道該怎麼辦,曾經送他到淡水安養院,希望獲得更好的照顧,但照護機構也拒收。」即使秦慧珠再怎麼控制牛牛的飲食,但他仍早早就罹患糖尿病、腎臟病等慢性病,而心智年齡卻始終只有十四歲。

「我氣到快瘋了,怎麼會這個小孩那麼孺子不可教,那麼愛吃。」秦慧珠又心疼又氣憤。直到牛牛十五歲時,秦慧珠認識了榮總小兒遺傳代謝內分科主治醫師牛道明替他確診,才總算瞭解,原來是天生缺陷迫使他做出這些行為,卻也因沒早點認識這疾病,錯失能以生長激素治療的黃金時點。

望成立長照機構專責照護罕見病友

「如果早十五年知道就好了。」後來秦慧珠化遺憾為大愛,與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」,讓家屬們有管道能彼此互相關懷,也能獲得更多專業照護資訊。如今牛牛已過而立,她也開始擔心他未來的照護問題,台灣長期照護服務資源發展不均,能滿足罕見疾病病友需求更在少數。

秦慧珠說,希望政府能成立專責照護罕見疾病病友的長照機構,讓日漸年邁的家屬能無後顧之憂,否則這些孩子將來該怎麼辦呢?秦慧珠笑說,不知道能陪牛牛多久,只希望他未來健康、快樂,「上帝給我們這樣的孩子,就也只能承擔,他是你的孩子,你不愛,誰愛呢?」

 

【原文刊載於《新新聞》1509期,更多精采內容請上《新新聞》官方網站;《新新聞》官方粉絲團。未經授權,請勿轉載!】

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