文／林筱庭
「如果早15年知道就好了。」自己的小孩深受其害，讓秦慧珠化遺憾為大愛，與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」，讓家屬們有管道能彼此互相關懷，也能獲得更多專業照護資訊。
「就像是獨自行走在沙漠裡，缺水、找不到食物的病人，永遠處在飢餓狀態。」醫師這句話，轟地一聲在腦裡炸開。歷經十五年的時間，台北市議員秦慧珠才明白，為什麼她暱稱「牛牛」的兒子魏百宏，有著難以控制的食欲，老是吃不停卻又發展遲緩。
牛牛罹患的是遺傳性罕見疾病「普瑞德威利氏症候群」，俗稱「小胖威利症」。
罹患此症的人，因第十五對染色體缺損，大腦下視丘異常，體內的飢餓蛋白（ghrelin）高出常人二到三倍，無法控制食欲、沒有飽足感，看到任何想吃的東西都不放過。也因此，容易過度肥胖、罹患糖尿病，同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀。
因研究緩慢落後，被犧牲的一代
今年五月，牛牛就要滿三十一歲了，「他剛出生時，這方面的醫學不發達，台灣在罕見疾病的研究上非常落後跟緩慢，無論是醫師、政府都不知道什麼是罕見疾病，也沒有這個名詞，這些罕病患者，其實是被犧牲的一代。」
秦慧珠說，當年她在媒體任職，滿心期待兒子出生，還特地向醫藥線同事打聽婦產科名醫，「那時還沒有健保，我們有所準備就想找個名醫，跑到國泰醫院，心想那麼好的醫院，不惜血本住頭等病房，給媽媽及小孩最好的待遇，沒想到卻生出個怪怪的小孩。」
牛牛一出生手腳便蜷曲向內、無法伸直，關節僵硬但手腕卻虛弱無力，一側睪丸縮於腹內，另一側卻落在陰莖裡，哭聲弱、吸吮力差，諸多怪症狀，即使當年國泰醫院的各科醫師集體會診、遍查醫學書籍，也始終不知道是什麼症狀。
「直到生產完第四天，醫師才告訴我要宣布壞消息，不知道是什麼病、什麼原因，也不知道怎麼治療他，只知道牛牛是畸形兒。」秦慧珠說，當年即使國外對於罕見疾病已有相當研究，但台灣卻是很少醫師專研、確診病患也少，醫院對此「不賺錢」的科別也是興趣缺缺。
「不懂裝懂」，隨口編造病名幌騙
缺乏資訊，就像在黑暗中摸索，秦慧珠形容，在兒子十五歲確診前，她與夫婿、名製作人魏約翰養育牛牛的歷程，如同瞎子摸象一般，苦痛中勉強掙扎挺過。
牛牛兩歲前幾乎沒有食欲，每天都在昏睡，不哭不鬧不吃不喝，生命跡象微弱，秦慧珠只好拿著小湯匙一口一口慢慢地餵食，「他生命跡象好微弱，牙床也怪怪的。」滿月後，牛牛開始大小病不斷，秦慧珠帶著他到處掛號看診，除了定期到醫院做手腳復健外，也希望早日能發現病因。
然而，求醫之路卻是四處碰壁，飽受奚落。秦慧珠印象深刻，有一次在台大醫院求診，一名遺傳學名醫告訴她，牛牛是中樞神經系統失調，不容易控制體溫，才會常常發燒，醫師甚至不耐煩地要求秦慧珠帶兒子去看「特殊門診」，不要到一般門診「耽誤」其他人看病時間。
還有一次，牛牛發燒住院竟成了醫學「樣本」，到病房「參觀」的實習醫師絡繹不絕，搶著來看這名怪小孩。沒想到，一名實習醫師與秦慧珠閒聊時，竟意外透露該名遺傳學名醫至今仍無法確診牛牛的症狀，秦慧珠一聽嚇了一跳。
「怎麼會呢？醫師明明告知是中樞神經出了問題呀。」原來牛牛的病歷仍是一片空白，醫師根本不敢下診斷，是「不懂裝懂」隨口編造病名幌騙秦慧珠，「感覺好挫折，得不到幫助，醫師對病人還沒有同理心，有些醫師對這領域明明不瞭解，還一副很了不起的樣子。」
兩歲後突然食欲大開，整天不停地吃
那段期間萬般煎熬，「很痛苦，很落寞，我記得我陪兒子住了一個星期的院，到了晚上用輪椅推著他在院裡轉一轉，現在想起來都好心酸喔，不知道這孩子的前途在哪？也沒有人知道怎麼治療他，醫師還這樣……。」醫療弱勢的孤立無援，秦慧珠回憶起當時仍不免哽咽。
三十年前還沒有健保，牛牛一個月到國泰醫院的復健費就要六千元，加上保母費一個月三萬元，秦慧珠與魏約翰拚命地賺錢，只希望牛牛有一天終能好轉。
但牛牛長不高、智力發展遲緩，本來胃口極差的他，在兩歲後突然食欲大開，整天不停地吃，體重開始急速增加，小學二年級就能一口氣吃下八碗飯、喝下五碗湯，吃不飽還會鬧脾氣，秦慧珠說，當年台灣特殊教育資源不足，牛牛因為飢餓常大吵大鬧，曾被老師獨自關在教室，與同學相處也常遭孤立、欺負。
「他常被笑又笨又胖又好吃，被同學笑是豬，有一次發現他身上都是瘀青，原來他和同學交換挨打，一次十元，他就拿去錢買東西吃。」「班上同學吃不完的便當，也通通送給他全都吃完，在醫院住院時，也會吃其他病人的餐食。」
為了阻止牛牛牛無止境地大吃，秦慧珠想盡辦法，牛牛會半夜偷偷起床洗米煮飯吃，甚至吃生肉，她就將廚房、冰箱上鎖；還有一次，牛牛偷拿家裡三百元，跑到巷口臘腸店買了「生香腸」回來躲在房裡偷吃，還是秦慧珠看到生香腸「殘跡」才發現，她便帶著牛牛到社區溝通，請求鄰近攤販不要再賣食物給牛牛。
秦慧珠一邊提防牛牛暴飲暴食，一邊擔心他的成長，「學校老師不知怎麼面對他，我也不知道該怎麼辦，曾經送他到淡水安養院，希望獲得更好的照顧，但照護機構也拒收。」即使秦慧珠再怎麼控制牛牛的飲食，但他仍早早就罹患糖尿病、腎臟病等慢性病，而心智年齡卻始終只有十四歲。
「我氣到快瘋了，怎麼會這個小孩那麼孺子不可教，那麼愛吃。」秦慧珠又心疼又氣憤。直到牛牛十五歲時，秦慧珠認識了榮總小兒遺傳代謝內分科主治醫師牛道明替他確診，才總算瞭解，原來是天生缺陷迫使他做出這些行為，卻也因沒早點認識這疾病，錯失能以生長激素治療的黃金時點。
望成立長照機構專責照護罕見病友
「如果早十五年知道就好了。」後來秦慧珠化遺憾為大愛，與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」，讓家屬們有管道能彼此互相關懷，也能獲得更多專業照護資訊。如今牛牛已過而立，她也開始擔心他未來的照護問題，台灣長期照護服務資源發展不均，能滿足罕見疾病病友需求更在少數。
秦慧珠說，希望政府能成立專責照護罕見疾病病友的長照機構，讓日漸年邁的家屬能無後顧之憂，否則這些孩子將來該怎麼辦呢？秦慧珠笑說，不知道能陪牛牛多久，只希望他未來健康、快樂，「上帝給我們這樣的孩子，就也只能承擔，他是你的孩子，你不愛，誰愛呢？」
