遺傳性癌症基因檢測有助高風險家庭提早識別風險，及早與醫師討論預防措施與健康管理，守護下一代的健康未來。（圖／行動基因提供。）
「若家中有多人罹患早發性乳癌、卵巢癌，或自身在50歲前確診癌症，就應留意是否屬於遺傳性癌症高風險族群。」臺北馬偕紀念醫院乳房醫學中心主任張源清提醒，這類族群建議及早接受具臨床依據的基因檢測，以便與醫師共同規劃個人化的健康管理策略。
自次世代定序（NGS）基因檢測於去年5月納入健保給付以來，臨床應用快速成長。根據最新統計，截至今年2月已有46家醫院累計申報超過2,000件，健保支付總點數達3,487萬點，其中以BRCA1/2基因檢測最為常見，申報件數達1,019件。這項數據充分反映出醫界與患者對精準醫療技術的高度需求。
面對癌症防治挑戰，政府今年將癌症篩檢預算大幅提升至40億元，積極擴大防治資源。然而，對於具有家族病史或年輕罹癌等高風險族群而言，除了定期篩檢外，更需要提前部署的精準預防工具。隨著NGS技術日趨普及，具臨床依據的遺傳性癌症風險評估，正成為預防性醫療介入的重要利器。
張源清主任進一步說明，雖然遺傳性癌症僅佔整體癌症比例約10%至15%，但可能大幅提高個人罹癌風險。「根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南，50歲以下的年輕癌症患者，或家族中已知有多人罹患早發性乳癌、卵巢癌、大腸癌者，都可能屬於遺傳性癌症高風險族群，建議進一步接受基因檢測，並與醫師共同規劃風險管理與追蹤機制。」
基因檢測助醫師評估風險、延伸至家族健康管理
除了癌症患者的治療應用外，NGS基因檢測也逐漸成為健檢中心與臨床醫師進行癌症風險評估的重要輔助工具。生技產業第一線推廣人員許山湖藥師指出，目前健檢中心多會根據民眾的家族史、年齡等條件進行初步風險篩選，但所使用的工具與解讀方式不一，在技術準確度與是否依循國際指引（如NCCN、ACMG）方面存在差異。
「若能導入具臨床依據支持的遺傳性癌症NGS檢測，再搭配醫師後續的健康管理建議，將可提升風險判讀的精準性，也能進一步延伸至家族成員的健康照護，讓預防不只侷限於個人層面。」許山湖表示。
張源清主任則以臨床個案為例，曾有病患經檢查後發現為三陰性乳癌，評估後進行基因檢測，進而發現帶有BRCA1的基因變異。「雖然檢測結果帶有遺傳性癌症風險，但也因此讓病患能提早跟女兒進行溝通，及早預防與規劃人生。」
此外，張源清主任也強調，遺傳性癌症基因檢測的重要性在於提供民眾正確的介入與預防措施，幫助及早做出知情選擇，減少未知帶來的焦慮。同時也提醒，若自身並非高風險族群，也不用過度焦慮，僅需遵循正規醫療管道的資訊，做好日常健康管理即可。
NGS、單基因、腫瘤標誌物...癌症檢測怎麼選？
然而，面對市面上各種癌症檢測方式，民眾常因資訊不明而感到混淆，除了釐清自身是否為遺傳性癌症高風險之外，怎麼選擇合適的基因檢測工具也很重要。
遺傳諮詢師魯筱筠指出，目前常見的腫瘤標誌物檢測（如CEA、CA-125等）多用於癌症病患的監控與病程追蹤，不適合作為癌症風險預測工具。而單基因檢測則多用於家族中已有確診突變者的驗證性檢查，例如針對某一BRCA突變位點進行確認。
相較之下，次世代定序（NGS）技術則為全面性風險評估，可一次檢測數十至百種癌症相關基因，並能同時分析點突變、大片段缺失與複製數變異等不同形式，提供醫師做更全面的判讀，適合用於初步的風險評估與高風險族群的預防介入。
除了技術上的精準度不同，對於樣本的審核把關以及報告解讀的詮釋也是品質關鍵，「行動基因的NGS檢測報告依照NCCN指引撰寫，並經過層層品管審核與多人交叉判讀，確保結果具備臨床可解釋性與決策參考價值。」魯筱筠說明。
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檢測類型 |
適用對象 | 檢測內容 | 臨床價值 |
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NGS 多基因檢測 |
高風險家族史者、年輕癌症患者 |
多個致癌基因 |
全面性風險評估、預防規劃 |
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單基因突變檢測 |
已知家族突變者 |
單一基因位點 | 驗證性檢測、家族成員篩查 |
| 腫瘤標誌物 | 癌症病人/追蹤者 | 透過特定蛋白質、抗原或酵素如AFP, CEA 等 | 疾病活動、治療監測 |
▲行動基因自主研發之次世代基因定序（NGS）實驗室，進行臨床樣本上機作業。透過嚴謹的品管流程與專業分析平台，確保基因檢測結果具備臨床解釋力與決策參考價值。（圖／行動基因提供。）
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責任編輯：曾耀儀
核稿編輯：陳宛欣
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