全球首例！高胱胺尿症病患 肝移植手術成功

台灣一名28歲的陳先生，先天患有高胱胺尿症，由於肝臟代謝異常，尿液中會排出大量高胱胺酸，必須一生食用配方奶，不能吃蛋、肉等高蛋白的食物，忍耐了20多年，再也無法忍受天天以奶維生的日子，於是不聽醫師的叮嚀，開始大魚大肉，結果僅短短一年多，健康拉警報，陸續出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀，最後接受肝臟移植病情才好轉。

台灣台北榮總2015年1月26日公布全世界首例高胱胺尿症病人成功換肝個案。陳先生在接受肝臟移植後飲食完全正常，該成功案例已刊登於2012國際知名「兒童移植」期刊。

台灣台北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明表示，代謝性肝臟疾病是由於肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病。

該院兒童外科醫師劉君恕說，部分的代謝性肝臟疾病可以特殊配方食物及藥物控制，但對一部分患者來說，則以肝臟移植效果較佳。

12歲葉小妹，罹患鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症，二歲前因高血氨造成三次昏迷，必須長期食用特殊配方奶粉無法正常飲食，在二歲半接受父親活體肝移植，從此不必限制飲食也不再有高血氨的症狀，目前已換肝九年多，發育完全正常。

台灣台北榮總移植團隊在2007年完成第一例連鎖換肝、2011年完成第一例輔助性部分肝正位移植後，迄今已成功替24名代謝性肝臟疾病患者換肝，其中22名為幼童，手術時年紀最小者僅有7個月大。

幼兒換肝體重須超過八公斤，該院兒童遺傳代謝科主任牛道明首創施打生長激素，在短時間內增加病童體重，及早接受換肝手術。