真正的勇敢，是當你已經心力交瘁，仍繼續堅強！
女兒被診斷罹罕病：高雪氏症
我原本以為，女兒出生時的那場意外，已經夠讓我們心痛了，沒想到，最大的磨難，才正要開始！聽都沒聽過的罕病「高雪氏症」找上了她，我們家，再度陷入了愁雲慘霧中……
祐慈快三歲的時候，我們注意到她肚子腫大，摸起來硬硬的。當時我們夫妻倆都太年輕，不太懂得怎麼照顧小孩，只覺得她肚子大大的、四肢小小的，像一個可愛的青蛙娃娃，卻沒想到，這竟隱藏著致命的危機。
我記得是過年前的某一天，祐慈和弟弟仕証坐在一起拍照，突然間喊肚子痛，我們趕往馬偕掛急診，醫師摸了摸女兒肚子，發現肝脾腫大，要求我們馬上住院。後來因為太太有榮眷身分可以節省醫藥費，便轉往高雄榮總，但沒有病床，無法收治，只好回來跟台東馬偕的小兒科醫師求救。他寫了轉診單，病由是肝脾腫大伴隨白血球低下，讓我們轉到花蓮慈濟醫院小兒血液腫瘤科。
到了花蓮，第一次檢查以為是地中海型貧血所造成的肝脾腫大，但為了謹慎起見，醫師要求我們第二次回診抽骨髓，當時那位陳榮隆醫師還滿厲害的，抽骨髓之後，看了抹片就說，這是高雪氏症（註）。
確認女兒罹患罕病高雪氏症，是艱苦戰役的開始。還好陳醫師幫了我們很多忙，包括申請罕病補助，以及安排後續慈濟骨髓配對及移植事宜。
我們人體會分解三十幾種微量酵素，她缺少了一種，沒有辦法分解體內的蛋白質，於是就累積在她的肝脾裡面，造成肝脾腫大、容易便祕。必須要打一種酵素，來維持身體機能。只是一瓶小小的針劑要四萬多塊，依體重增加劑量，一開始打四瓶，就要價十六萬，我們自費一○％，支付了一萬六千元，在經濟不佳的情況下，仍是一筆不小的支出。
後來陳醫師主動幫我們申請了罕病補助，在了解我們家的經濟狀況之後，他把所有的證明開好，讓我去花蓮的健保局直接遞件申請。原本每隔一年就要複檢一次，陳醫師將病由調整為極重度罕病，因為級別不同，補助差很多，也不用再每年複檢，這才減輕了許多醫藥負擔。
高雪氏症有三型，台灣發病的幾乎都是亞型，症狀是會囤積脂肪球，無法分解脂肪球跟蛋白質；第二型是幼兒型，通常兩歲不到就會發病死亡；第三型是會破壞中樞神經系統。
祐慈有一些神經系統不健全的反應，打酵素對神經型的患者，並沒有很大的成效，根據文獻報告，到最後有可能會發展成像漸凍人一樣逐步退化。我聽了，幾乎飆淚，詢問陳醫師，難道只能這樣一直打針？有沒有更直接的治療方法？
陳榮隆醫師告訴我，以文獻來看，骨髓移植是最後的治療方法，當時全台僅有十三個病例，並沒有人進行骨髓移植。
我到後來才知道，骨髓移植沒有所謂的成功，必須要在捐贈者骨髓跟自體免疫系統間取得平衡，並不是捐贈者的骨髓長得很好，或是受贈者長得很好就沒問題。因此骨髓移植之後要終生複檢，定期抽血檢驗，若發現血液產生變化，就要打免疫抗體。跟兩周打一次酵素相比，這是一個抉擇，其中最重要的考量就是，做移植後續的複檢費用由健保給付，我們完全不用支付。另一個考量就是，我們並不知道長期打酵素是不是對她真的可以發揮功效。
針對骨髓移植，我們沒有考慮太久，因為這是能救祐慈的唯一方法，陳醫師跟我談到這個方案時，我就說：「好，幫我排！」慈濟有一個骨髓資料庫，半年後配對成功，原本第一位捐贈者，所有檢查都完成了，因為家人反對，臨時換成第二順位捐贈者進行，使得原本訂好的移植時間，整整延遲了將近一個月。
捐贈前一周，祐慈必須住院，進行一個禮拜的殲滅療法，類似化療，但劑量是一般化療的四到五倍，真的是天大的折磨，最讓人心痛的是，化療第四天，她整個嘴巴都破掉，吞嚥困難，但還是堅持自己進食。而腸道因為破損，上廁所都是血尿及血便，看得我心都碎了！恨不得自己能代替她受苦。
第五天凌晨，護士來病房換點滴時，輕聲的對女兒說「妹妹，如果真的受不了，我請醫生來幫妳打營養針好不好？」躺在陪病床上的太太看著女兒，聽著她有氣無力卻很堅定的對護士說：「不要！我要自己吃東西，因為醫生說，自己吃東西才容易吸收，才會好得快，我要活下去，我不想爸爸擔心，不想要媽媽哭，我還答應爺爺要健康出院，因為爺爺說，只要我乖乖的，他就像以前一樣開車帶我到處玩！」說完又對護士笑了一下，才閉上眼睛靜靜地睡去。
最後，在慈濟醫院及基金會的協助，以及負擔所有費用的情況下，祐慈總算完成了骨髓移植。但我的心情卻很複雜，有時也會陷入低潮，常常會想，都是我這個爸爸沒錢好好醫治女兒，才讓她受這麼多苦，要是沒有慈濟該怎麼辦？
對孩子跟我們全家來說，骨髓移植只是開端，故事依然帶著不確定的起伏篇章往前繼續走……
註：高雪氏症（Gaucher’s disesase）是一種罕見的遺傳疾病，由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來，致病原因是由於體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，囤積在患者骨髓細胞及神經系統，其明顯的病徵如下：
1.患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。
2.運動協調功能失靈、四肢瘦小，骨骼變形、容易骨折。
目前高雪氏症的治療，除骨髓移植外，僅第一型患者可以使用「酵素取代療法」，利用基因工程合成出來的葡萄糖腦苷脂酶（Cerezyme）來治療，目前藥物已列為衛生署公告罕見疾病藥物，並獲得健保給付；第二、三型尚無有效療法。
※本文摘自新自然主義《與女兒的生命約定：葬儀百貨大亨李濂淞用愛翻轉人生》
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