新生兒無肛、隱睪還缺腎臟 確診VACTERL聯合畸型

新生兒無肛、隱睪還缺腎臟 確診VACTERL聯合畸型

NOW健康 2019-08-21 00:00

每個爸媽的最大願望就是寶寶健康平安出生,但有時總是事與願違,黃小弟弟在診所出生,醫師接生時發現他沒有肛門,緊急轉診至大醫院,進一步檢查證實為VACTERL聯合畸型,除了無肛症外還有隱睪症、左邊腎臟缺失等問題。

台北慈濟醫院小兒外科主任醫師陳克琦指出,無肛症是1種先天性生長發育異常,發生率約4千分之1。少數無肛症寶寶可以透過產檢超音波發現腸道異常,但大多數必須在出生後才被發現。臨床顯示,大部分無肛症寶寶合併其他先天性異常,新生兒科醫師同時評估是否合併VACTERL聯合畸型。

陳克琦指出,VACTERL是6個器官的縮寫,指的分別是「脊椎」、「肛門直腸系統」、「心臟系統」、「氣管食道瘻管」、「腎臟系統」、「肢端系統」等,只要合併有2種缺陷,就可稱為VACTERL聯合畸型。以黃小弟為例,醫療團隊透過「倒立攝影」確診為低位無肛症,且合併單顆腎臟、隱睪症,被診斷為VACTERL聯合畸型。雖然只有1顆腎臟,但仍可維持泌尿功能;至於隱睪情況,可觀察到半歲,視睪丸是否下降決定手術與否。

相較之下,無肛症問題較為緊迫,醫療團隊緊急執行「後矢狀肛門直腸重建手術」,日後則定期實施「肛門擴張術」,防止黃小弟因肛門狹窄導致排便困難。陳克琦說明,無肛症可分為高位、低位2種,診斷標準為以直腸到正常肛門口的距離,如果為低位無肛症,僅需劃開正常肛門口的位置,將直腸外拉和重建肛門即可。

但如果是高位無肛症,手術相對複雜,因為腸道到肛門口尚有一段距離,必須先在孩童腹部行「結腸造口術」,待腸道長度足夠時,再執行「肛門直腸成形術」。

陳克琦表示,台北慈濟醫院自2018年起提供24小時免費「新生兒轉診外接服務」,每月至少接獲4起轉診個案,包括早產或疾病需求,接獲通之後,醫護人員攜帶急救設備,搭乘救護車前往其他醫院,接回新生兒為其緊急手術治療。

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