她，182公分
她，眼睛、心臟、脊椎都留下刀痕
她，只有0.1的視力
她，是一個「馬凡氏」女孩
雖然，生命的「麻煩」不斷
她，卻不斷創造「不凡」
她，是第一個罕病的街頭藝人、也是第一個罕病的軍中情人
如果我們沒有童年，那會是人生裡多麼大的失落？如果一個孩子不能盡情地遊戲奔跑、不再期待下課，無法開心地與同學朋友玩耍，那他走過的會是怎麼樣的生活呢？
曾哭喊：「我不是怪物！」
曾經，有一個高高瘦瘦的女孩，只希望能隱身在課堂裡，躲過眾人的眼光、逃過嘲弄和取笑，忍著身體上種種的不適與痛楚，眼睜睜地習慣總是落單的自己。當時，她甚至還不清楚自己罹患的是罕見疾病馬凡氏症，只覺得自己的身體像個大麻煩，骨骼病變帶來的異常身高，讓鶴立雞群的她成為同齡孩子口中的怪物，而內向的她無力反擊、無助退縮，只有在深深的夢裡她才敢放膽地哭喊出自己的心聲：「我不是怪物！我不是怪物！我也是人！不要那樣叫我！不要再那樣叫我了⋯⋯」。
馬凡氏症是一種結締組織出現異常的罕見遺傳疾病，患者通常體型瘦高，四肢對軀體的比例大過於常人。而深度近視、眼內水晶體脫垂，甚至是視網膜剝離也是常見之症狀。此外，心臟主動脈的剝離和擴張，往往是造成病人發病和死亡的主因，這也深深地威脅著病患的生命。
在缺乏理解和體貼的諾大校園裡，女孩不解又傷心的淚水淹沒了童年應有的無憂與天真，她再也不願意去上學，學習不難，卻沒有一堂課能適時地讓同學們學會尊重差異、體認惡意的言語是最具殺傷力的武器。原本以為逃出校園、遠離人群、終結日復一日的嘲笑與排擠，就能讓生命再度輕盈。
但在最需要同儕互動的年紀裡，沒有朋友、逃避生活的日子無疑是另一座絕望的牢籠，「人生最大的悲哀，就是你永遠只選擇看見自己的悲哀」，女孩多年之後，才逐漸發現唯有面對自己才能破繭而出；即便病魔依舊，但揮別心魔就能擁抱無限可能。
她在15歲重拾校園生活，藉由參加演講比賽，逼著自己克服恐懼、面對人群，不再讓自己活在他人的眼光之下。她終於知道美醜沒有絕對的標準，認清自己的價值，雖然現在身高已竄高到182公分，但她不再害羞，真心地接受自己原本的模樣，拿回人生的主控權，才能活出自信和快樂。然而生命的考驗總是一波未平一波又起。
脊椎、眼睛、心臟動過無數次刀
19歲時，為了取下躲在脊神經上多年的瘤，手術刀在她的背上留下長長一道28公分的傷口；21歲，右眼在經歷過四次艱難的手術後，自此陷入永恆的黑暗；更曾因為急性心律不整，心臟兩次停止跳動；30歲那年，她的胸前再多了一道27公分的刀痕，那是經過21個小時手術重組的心臟最脆弱卻又強韌的印記。
「接下來要怎麼活，我的人生才配得承受的苦痛？要用什麼樣的姿態站立，才值得我付出如此巨大的忍耐與毅力去生活？」與病痛朝夕相處，走過一次次生命的多舛，自生死交關裡掙扎重生，她重新檢視生命的擁有與價值，知道自己沒有時間可以浪費。
在手術的休養期裡，她開始到罕見疾病基金會當志工，在一次的機會裡她走進病友的家中，為「結節性硬化症」的孩子說故事，看見不同病友的境況，體認到除了做好自己，她也有擁抱給予的能力。於是，女孩美麗的名字「瓊玉」開始出現在病友家庭之間；褪下堆疊的苦痛和怨憐，瓊玉決意要當一個富足且快樂的病人，她想，既然可以改變自己，那必然也可以影響看得見她的人。
取得街頭藝人證照 成為罕病生命教育講師
熱愛唱歌的瓊玉，成為國內第一個取得街頭藝人執照的罕病病友，開始在人來人往的台北地下街裡，用和煦的歌聲敘說自己的故事，傳達溫暖的生命意念。她也發揮由過去工作經驗中累積起的企劃長才，將自己的生命歷程寫成一份「生命教育企劃書」主動寄送給各級學校，更加入罕見疾病基金會生命教育宣導講師的行列。
在學校大大小小的講台上，瓊玉的故事深深淺淺地發酵著，雖然她無法保護台下那些已經受傷的心靈、不能修補他們銘心的傷口，卻悄悄地為這些黝暗的角落打開一扇窗口，讓轉變與可能的曙光輕輕灑落，「把勇氣用對地方，它就能使你的生命發光。」
瓊玉更以僅存0.1視力的左眼，一字一句地獨立完成厚達350頁12萬字的《向麻煩SAY YES！─—台灣首位罕病街頭藝人的人生筆記》，盼透過書頁乘載起一路走來由苦難中淬煉出的體悟與勇氣，傳達給更多和她過去一樣無助困頓的寂寞心靈。更獲國防部「軍中情人」，常應邀到軍中表演，十分受國軍弟兄歡迎。
結合女性議題和時尚生活的女性雜誌《美麗佳人》看見了瓊玉堅毅的美麗，搭配雜誌的23週年慶拍攝製作了「小人物大故事」微電影。在微電影中，我們再也看不見那個曾經退縮膽怯的女孩，只見擦上美麗紅色唇膏、身著一襲白色長衫的瓊玉以自信而堅定的口吻向過去和未來宣告：「我不是瑕疵品，我是上帝手中的限量版。」
罕病生命教育推廣 需要各界參與
罕見疾病基金會自2011年起以「罕病生命教育宣導推廣計畫」讓病友及家屬們成為罕見疾病的宣導大使，透過親身經驗的敘說，爬梳生命的甜美與哀愁，正視自己的內心，發掘生命的積極可能；更散播認識罕見疾病的種子，藉由宣導邀請大家一起關懷、檢視國內罕見疾病的現況和病友們的需求。
目前已經有將近20位的專業罕病生命講師群，穿梭在各大機關學校、企業團體及慈善場合中，如果您或您的機構團體需要他們提供獨特的生命經驗歷程，藉由分享激勵人心不畏艱難勇往向前，歡迎您與基金會聯絡。這不僅是給他們一個培養自我建立自信的機會，更是讓罕病不再罕見不被孤獨的最佳媒合。罕病生命教育宣導講師 洽詢專線：(02)25210717＃131-135 活動公關組
以唱歌取得街頭藝人證照
細細述說自己的生命故事
瓊玉的畫作帶有溫柔撫慰的童趣
瓊玉的人生筆記《向麻煩SAY YES！》
美麗佳人23週年慶微電影 認識罕見疾病《我不是瑕疵品》【小人物大故事】
