全球最貴藥物之一「諾健生」是用來治療罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)，現在健保署決議，8月將會納入健保，一劑要價台幣4900萬，是台灣健保史上最貴的給付藥物，這一項基因治療藥物，施打後終生有效，不過設有給付門檻，「出生6個月內發病且帶有基因突變」，預估一年將有8位病童受惠。
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「因為我們是連喝水吃飯，吞嚥甚至是呼吸，都會需要人家幫助。」
躺在床上開朗接受訪問，也總是笑臉迎人，他是罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症，SMA病友怡潔，剛出生時家人被告知可能活不過20歲，不過現在怡潔已經28歲，平日裡要吞嚥或是呼吸都很困難，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中，發生率也排名第二，不過現在傳來令人振奮的好消息，基因治療藥物諾健生，將要納入健保給付。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵：「終於罕見疾病可以被治癒，其實我是很期待很感謝，其實也非常感動。」
罕病基金會創辦人激動到忍不住哽咽，因為諾健生是施打後終生有效，不過它也是全球最貴藥物之一，一劑要價4900萬，相當於台北豪宅房價，現在健保署決議，將在8月納入健保，也是台灣史上最貴給付藥物。
健保署副署長蔡淑鈴：「從最有效的小朋友開始使用，然後觀察它的藥效，這個階段大概評估，一年會有8個小朋友(受惠)。」
首次採取分期付款，避免排擠其他罕藥，納入給付機會，不過給付條件嚴苛，設有六個月內發病，需要具有基因變異門檻，而且必須和其他兩項SMA治療針劑和口服藥三則一，等於病友沒有換藥機會。
生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔：「署長意思是希望先求有，因為現在也規定不能換藥，這部分也是台灣比較特殊地方，我們也是想爭取，看有沒有機會可以讓，不試用的病患可以再用其他藥物。」
理事長認為，並非所有患者都能在6個月內發現副作用問題，也是用藥前難以確認，將會持續爭取。
其實除了SMA患者，國內還有29款罕病用藥尚未納入健保，其中包含3款罕病基因治療藥物，萊伯氏先天性黑矇症，去年9月取得藥物許可證，正等待健保審查。
AADC缺乏症基因治療，預計今年通過罕藥認定，還需取得藥物許可證，才能進入健保審核程序，以及裘馨氏肌肉失養症(DMD)台灣仍在臨床試驗第三期，要是通過，將能造福6800名罕病患者，期望縮短行政流程，讓罕病友不再苦等，擁有更多治療機會。
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