心肌肥大竟是罕病「法布瑞氏症」 沒治療壽命少20年

【健康醫療網／記者楊艾庭報導】一名5旬男子，長年有心室肥厚症狀，本身沒有其他慢性病且保持規律運動，卻於3年前進行心電圖檢測時心跳驟停，所幸當時立即透過電擊保住性命。歷經無數次轉診及詳細檢查後，才發現原來是罹患罕見疾病「法布瑞氏症」。臺大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，台灣2020年有2026人因突發性心律不整猝死（SADS），其中有15人是因法布瑞氏症導致。法布瑞氏症狀類似一般心臟疾病，難以察覺，若無及早治療壽命恐少20年，呼籲大眾若不明原因導致左心室肥厚，最好進行篩檢。

法布瑞氏症：基因缺陷導致器官病變或衰竭

左心室肥厚代表心肌的厚度大於1.5公分，且每7位男性就有1位、女性則是每10位就有1位，其增厚的壁可能導致左心室失去彈性，阻礙血液流動，通常症狀有呼吸急促、疲勞、胸痛、心悸以及頭暈或暈厥，左心室肥厚的成因，通常為高血壓、主動脈瓣狹窄，以及基因缺陷的罕見疾病造成心肌肥厚，而「法布瑞氏症」就是其一。

莊志明說明，法布瑞氏症患者，因基因缺陷導致細胞無法製造特定酵素，無法分解特定脂質，使脂質廢物堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚，及神經系統，並造成損傷、病變甚至衰竭，而臨床統計顯示若沒有及時治療，男性平均壽命少20年，女性則少15年。

症狀不易察覺 籲醫師患者皆需「提高警覺」

法布瑞氏症可能會對心臟造成左心室肥厚、心肌病變、心搏過慢、心肌纖維化，甚至是心律不整、心臟衰竭，然而因與其他心臟疾病的表現相似，容易被忽略而延誤治療。2020年歐洲心臟醫學會專家共識建議，有不明原因左心室肥大的患者，應考慮接受法布瑞氏症篩檢，也可見世界對此議題的重視。

法布瑞氏症導致的心臟病變速度較慢，大多發生在中年，因此鼓勵40歲以上的人可進行篩檢，莊志明進一步表示，即時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員有疑似症狀或確診時，也建議家族成員一併篩檢。篩檢過程簡單，只需要抽取少量的血即可完成。

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，「在法布瑞氏症患者中約有七成，演變成心臟病變。」若左心室肥厚找不到成因或經治療未果，請患者主動和醫師討論進行篩檢，而所有醫師及病患都應注意家族心臟病史，特別是心臟相關的罕見疾病，以免為時已晚，耽誤治療時機。

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