先天性心律不整造成的嬰兒猝死 恐與基因突變有關

先天性心律不整造成的嬰兒猝死 恐與基因突變有關

NOW健康 2020-04-28 00:00

【NOW健康 陳敬哲/台北報導】荷蘭研究發現,導致嬰兒猝死的先天性心律不整,可能與基因突變有關,由於嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯,新生兒的健康狀況可以透過基因檢測提早因應。隨著醫學進步,利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病。


先天性心律不整 胎兒心臟超音波難發現


根據歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關,經常是因為基因變異,導致心臟離子通道病變,因發心律不整而造成嬰兒猝死。


最新出爐1份荷蘭研究,2月發布於《國際鑑識遺傳學期刊》(Forensic Science International: Genetics),研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測,發現有近6成(58.8%)的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有3個基因是首次被發現,有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。


台灣國健署統計,台灣先天性心臟病占新生兒的6%至10%,相當於台灣每年有2,000位罹患先天性心臟病寶寶出生。小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示,目前可透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查,有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病。


吳俊厚提醒,然而每項檢查都有它的侷限性,微小的心臟缺損未必能第一時間發現。若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現,可以即時透過藥物或手術治療,預防心悸或猝死。


透過基因檢測 及早發現及早治療


台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示,此篇荷蘭研究最後建議,有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測,尤其在其他親屬也有同樣的症狀時,更有可能是家族遺傳性疾病。


洪加政強調,2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議,心律不整病患可以考慮進行基因檢測,可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。


吳俊厚院長補充,不是所有新生兒心臟病都需要治療,有些症狀輕微,只要定期追蹤即可。若是出現明顯症狀或較為複雜嚴重的心臟疾病,經評估需要積極治療,近年來台灣在診斷及開刀技術進步,都可透過藥物治療、心導管、手術治療,孩子是有機會與正常人無異。


少量血檢測208種致病相關基因 守護新生兒健康


吳院長提醒,目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏,若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人,就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏,出現惡性高燒併發症,嚴重可能危及生命。


目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前,要先對病患進行特定基因檢測。但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查,只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測,若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況,就能避免相關併發症發生。


洪加政也說,目前新生兒基因檢測產品,大多只有做到聽損疾病與中樞神經疾病2大類,現今已有廠商研發出利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,提前預知藥物反應,避免藥物過敏狀況,提供多達12大類的疾病檢測及完整的疾病基因檢測,更了解寶寶的健康狀態。


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